Главная » Скрининг


1 Скрининг какие анализы

Перинатальный скрининг

ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

КАКИЕ АНАЛИЗЫ СДАЮТ ДЛЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Перинатальный скрининг - это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Полученные результаты перинатального скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования. Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода. Обычно перинатальный скрининг при беременности включает в себя ультразвуковой и биохимический скрининг.

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

ЗАЧЕМ ДЕЛАЮТ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов перинатальной диагностики (биопсии хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы перинатального скрининга сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности.

Вышеперечисленные методы перинатального скрининга используются по особым показаниям. Чаще всего в акушерской практике используются неинвазивные способы диагности состояния плода - перинатальный скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Во время беременности обычно проводят два перинатальных скрининга: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра беременности. И тот и другой включают в себя УЗИ (с дополнительным измерениями к стандартному УЗИ) и биохимический анализ крови.

Фетоплацентарный комплекс, состоящий из плода и плодных оболочек (хорион, преобразующийся в плаценту, водная оболочка - амнион) вырабатывает специфические белки, проникающие в кровь беременной. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, том числе и генетическим причинам, отражается на уровне специфических белков (сывороточных маркеров). В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа - скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).

Биохимический перинатальный скрининг по анализу крови на сывороточные маркеры служит средством выявления группы риска по хромосомной патологии плода. Основными маркерными белками, которые определяют в ходе биохимического перинатального скрининга, являются: АФП (альфафетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), свободный эстриол. РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А). Все эти маркеры являются эмбрион-специфичными, т.е. продуцируются клетками плода или плаценты, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

ПОКАЗАТЕЛИ АНАЛИЗА

Основные показатели биохимического скрининга (анализа крови)

  • ХГЧ (бета-ХГЧ) - так называемый, гормон беременности, вырабатывается с первых недель беременности. Служит для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.
  • РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) - белок, который вырабатывается плацентой. Его уровень растет во время беременности, максимум достигается к родам. По изменению концентрации можно судить о возможных хромосомных изменениях плода.
  • АФП - специфический фетальный а-глобулин, с 13-й недели его вырабатывает печень плода (до этого - желтый мешочек). Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов открытой нервной трубки.
  • Свободный эстриол (ЕЗ) - стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.
  • Ингибин А - гормон, который вырабатывается желтым телом (в начале беременности), плодом (в первом триместре) и плацентой. Является маркером трисомии 21 и трисомии 18.


Наряду с лабораторными методами перинатального скрининга обязательным компонентом является проведение УЗИ плода. Ультразвуковой пернинатальный скрининг предусматривает не менее, чем 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

Отклонение показателей перинатального скрининга от нормы может быть следствием разных причин. С одной стороны, это может указывать на многоплодную беременность или на то, что срок беременности установлен неверно. С другой стороны, повышенные или пониженные показатели могут сигнализировать о серьезных пороках развития плода, таких как синдром Дауна, расщелина позвоночника, отсутствие мозга или его части. По результатам перинатального скрининга нельзя однозначно сделать вывод о наличии у плода серьезных патологий. Корректная оценка результата перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ.

Результаты расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.Чтобы выяснить, так ли это на самом деле, женщине может быть предложено пройти дополнительное обследование.

В настоящее время перинатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия отклонений будущие родители становятся перед выбором: прервать беременность или сохранить ее, что всегда является нелегким выбором.

В нашем медицинском центре Вы можете сдать анализы на перинатальный скрининг 1 и 2 триместра беременности.

Сама по себе многоплодная беременность не влияет на ДНК детей и не увеличивает риска генетических дефектов, таких как синдром Дауна (читайте подробнее о скрининге на синдром Дауна в каждом триместре беременности ). Поэтому, если вы вынашиваете нескольких детей, то они могут быть оба здоровы, оба страдать от генетической аномалии, а также один из детей может иметь врожденный дефект, а другой – быть абсолютно здоровым. Но, поскольку один из детей всё же может иметь генетические проблемы, многоплодная беременность является беременностью высокого риска. Поэтому проходить генетический скрининг при многоплодной беременности крайне важно!

Даже если хромосомный набор детей в полном порядке, тем не менее дети из двойни и тройни намного чаще, чем дети из одноплодной беременности, рождаются с дефектами мозга, сердца, мочевого пузыря или печени. Врожденные дефекты обнаруживаются у 35 из 1000 близнецов (по сравнению с 25 из 1000 одноплодных детей).

Кроме того, у кратных младенцев есть большая вероятность родиться с церебральным параличом (ДЦП). Недавние исследования, изучившие более миллиона родов, установили, что ДЦП в четыре раза чаще встречается у близнецов, чем у детей от одноплодной беременности.

Пренатальные скрининг-тесты при многоплодной беременности

Пренатальные скрининги при многоплодной беременности могут помочь оценить риски развития у ваших малышей различных хромосомных аномалий и врожденных дефектов. В первом триместре беременности вам, скорее всего, будет назначено ультразвуковое исследование воротникового (затылочного) пространства. которое покажет, есть ли у какого-либо из ваших детей лишняя жидкость в области шеи – потенциальный признак синдрома Дауна.

Но вам вряд ли будет назначен анализ крови на хромосомные маркеры (так называемый пренатальный скрининг первого триместра), который обычно назначается женщинам на сроке 10 – 13 недель беременности, чтобы проверить ребенка на наличие врожденных дефектов. Дело в том, что результаты этого теста не очень точны для женщин с многоплодной беременностью, поэтому ваш врач, скорее всего, не будет его вам назначать.

Амниоцентез и биопсия хориона при многоплодной беременности

Амниоцентез и хориоцентез (биопсия хориона) используются акушерами-гинекологами для диагностики хромосомных аномалий у плода. Эти исследования часто выполняются на ранних сроках беременности (на 11-12 неделе – биопсия хориона, на 15-20 неделе – амниоцентез) для проверки ребенка на признаки синдрома Дауна и других генетических проблем. Матерям с многоплодной беременностью эти тесты могут пригодиться в определении типа близнецов – монозиготных (однояйцевых) или дизиготных.

Оба исследования значительно затрудняются, если вы вынашиваете двойню, тройню или более детей. В случае, если ваши дети не разделяют амниотическую полость, врач должен быть очень осторожным, чтобы взять образец от каждого ребенка и не перепутать образцы. У близнецов, разделяющих одну амниотическую полость, ДНК абсолютно одинаковые, так что путаница не имеет никакого значения. При вынашивании тройни или более взять пробы от каждого плода не всегда представляется возможным.

Риск выкидыша от этих анализов при многоплодной беременности также несколько выше, чем при вынашивании одного ребенка. Например, выкидыш после амниоцентеза составляет почти 3%, что примерно в пять раз выше, чем при проведении данной процедуры при одноплодной беременности. Выкидыш после биопсии хориона составляет около 4%. Если вы сомневаетесь, стоит ли вам проходить генетический скрининг при многоплодной беременности. тщательно обсудите все риски и пользу этих исследований с вашим врачом или генетическим консультантом, прежде чем подвергнуться любой процедуре.

Похожие статьи по теме:

Пренатальный скрининг

Чтобы термин пренатальный скрининг был более понятен, расшифруем его значение. Итак, скрининг с английского переводится как «отсеивание», «отбор». Прилагательное, пренатальный обозначает «дородовый». В итоге такой расшифровки словосочетания получается:

Пренатальный скрининг — процесс отбора беременных женщин, базирующийся на определенном состоянии их организма и развития плода.

Пренатальный скрининг проводят для выявления беременных, которые относятся к группе риска рождения детей с какими-либо отклонениями и дефектами. Скрининг в пренатальной диагностике относят к непрямым методам обследования плода (анализируют состояние беременной женщины).

Чаще всего пренатальный скрининг используют для выявления хромосомных заболеваний и синдромов, пороков развития плода не связанных с изменением количества и качества хромосом.

Достоверность проводимого пренатального скрининга беременных женщин всегда зависит от правильности соблюдения следующих требований:

• в пренатальном скрининге необходимо всегда учитывать срок беременности;

• все свежие анализы нужно рассматривать в совокупности с более ранними исследованиями, чтобы можно было рассмотреть динамику показателей и сделать правильный вывод о том, стоит ли относить беременную в группу риска;

• нельзя пользоваться результатами только одного метода пренатального скрининга. Всегда необходимо проводить и сочетать показатели как ультразвукового, так и биохимического методов исследования;

• необходимо правильно определять надежность выбранных методов биохимической диагностики в процессе пренатального скрининга;

• и на основании всех результатов исследований, полученных в ходе проведения пренатального скрининга, определить максимально возможный риск для плода благополучно перенести то или иное заболевание.

Врач должен предоставлять всю необходимую для беременной женщины информацию о пренатальном скрининге – цель, методы, результаты.

Для постановки верного диагноза, на основе данных пренатального скрининга, врач-лаборант должен точно знать данные о сроке развития плода (неделе гестации) и факторах риска, провоцирующим заболевания у плода. В противном случае в процессе пренатального скрининга неточные или же неполные данные будут способствовать значительным искажениям в процессе расчета риска.

Маркеры пренатального скрининга

На сегодняшний день в процессе пренатальной диагностики чаще всего используют 5 биохимических маркеров.

К ним относятся:

Рассмотрим более детально каждый из них.

α-фетопротеин (альфа-фетопротеин). Его формирование происходит в процессе развития плода. Превышение нормы альфа-фетопротеина может наблюдаться при крупном плоде или многоплодной беременности. Также такие результаты анализов пренатального скрининга возможны при пупочной грыже плода, некрозе печени, отклонений в формировании почек и развития нервной системы. Если же показатели альфа-фетопротеина в пренатальном скрининге оказались низкими, то следует обратить внимание на возможную задержку развития плода, ложную беременность или же угрозу самопроизвольного выкидыша. Если пренатальный скрининг проводился позже 10 недели беременности, то это еще может говорить о таком хромосомном заболевании, как синдром Дауна .

Неконъюгированный эстриол также начинает появляться в организме только в процессе беременности. На основании повышенных показателей неконъюгированного эстриола в процессе пренатального скрининга можно судить о большом размере плода, наличии нескольких плодов или же скорого наступления самих родов. На возможные хромосомные аномалии, задержку и тяжелые пороки развития плода стоит обратить внимание, если полученные результаты анализов значительно ниже нормы.

Хорионический гонадатропин человека (ХГЧ) принято считать основным гормоном ранних сроков беременности. Его можно выявить в крови, с помощью пренатального скрининга, начиная с 10-12 дня беременности. На протяжении первого триместра этот показатель должен только увеличиваться. В противном случае это может сигнализировать об угрозе выкидыша, а также внематочной или замершей беременности.

Плацентарный белок РАРР-А . Если показатели РАРР-А в результате пренатального скрининга оказались заниженными, это является одной из причины подозревать у плода синдрома Дауна.

Ингибин А синтезируется плацентой, повышенные показатели бывают при угрозе эклампсии, трисомии у плода.

Пренатальный скрининг I триместра беременности

Пренатальный скрининг I триместра рекомендуется проводить в период 10-13 недели беременности. В этот период врач рекомендует сдать анализы для, так называемого, «двойного теста». Такое исследование включает в себя проверку наличия таких биохимических маркеров как, ХГЧ и РАРР-А.

Для повышения достоверности показателей анализов дополнительно нужно пройти еще один метод пренатального скрининга – ультразвуковое исследование. Именно сочетание перечисленных обследований пренатального скрининга позволит определить наличие хромосомных патологий плода с частотой 92-96%.

Основная «миссия» пренатального скрининга заключается в верном расчете степени риска.

Если в результате пренатального скрининга был выявлен высокий риск заболевания плода, то беременной назначаются более детальные инвазивные исследования, которым свойственно непосредственное проникновение к плоду через кожу и другие барьеры.

Источники: http://www.medsan.ru/html1/Perinatalnyj_skrining.htm, http://mamusiki.ru/skrining-pri-mnogoplodnoj-beremennosti/, http://pro-analizy.ru/prenatalnyj-skrining/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

МЕНЮ

Избранные статьи

Какая температура тела первые дни беременности

Сейчас экспресс-тесты для далее...

Тошнит на 11 неделе беременности

На 11 неделе беременности у далее...

Обязательно ли сдавать кровь на хгч натощак

На нашем сайте можно ознакомиться далее...

Рассчитать срок беременности зная дату зачатия

Задались вопросомКак определить далее...

Тест на беременность при нерегулярном цикле

Многие женщины сталкиваются с далее...

30 Неделя беременности развитие плода шевеление

Положительный тест на беременность. далее...

Первые роды отошла пробка роды

Вторые роды почти всегда проходят быстрее далее...

Как правильно сдать кровь на гормоны женские

Эндокринные железы входят в состав одной из трех далее...


Популярные статьи

Интересно

Гормон т4 за что отвечает у женщин

Лабораторные исследования свободного тироксина (Т4 свободный) Небольшая по размеру щитовидная железа человека играет огромную роль для его здоровья....


Грудной ребенок давится молоком

Мамин Клуб Залогинься Что делать, чтобы ребенок во время кормления не давился молоком Во время кормления малыша грудью, молоко...


Ошибки скрининга 1 триместра

Девочки очень прошу помочь советом моей крестной (плохой скрининг первого триместра). дополнила данными Опять обращаюсь к Вам с проблемой, только на этот раз не...