Главная » Скрининг


Первый скрининг синдром дауна

Существуют различные подходы к скринингу на синдром Дауна. Одни исследования проводятся в первом триместре беременности (так называемый «Двойной тест»), другие – во втором («Тройной тест»). Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности может включать в себя только анализы крови или только ультразвуковое исследование (оценку «воротникового пространства»), но в идеале он представляет собой комбинацию из двух этих диагностических методов.

Скрининг первого триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна, проводимый в первом триместре, включает в себя анализ крови и специальное ультразвуковое исследование воротникового пространства .

При проведении анализа крови измеряется уровень двух белков, которые вырабатываются плацентой – свободной β-ХГЧ и протеина плазмы РАРР-А. Женщины, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна, в большинстве случаев получают результаты анализов с аномальным уровнем этих белков в крови. Анализ крови обычно делают в промежутке от конца 9-ой недели до конца 13-ой недели беременности.

Ультразвуковое исследование воротникового пространства (ВП) позволяет измерить толщину и прозрачность ткани на шее ребенка. Во время первого триместра беременности у детей с хромосомными аномалиями в задней части шеи накапливается много жидкости, и вследствие этого толщина воротникового пространства будет больше, чем должно быть. Измерение ВП может быть сделано только в период с 11-той по 13-тую неделю беременности, поскольку до и после этого срока данное исследование малоинформативно.

Вместе взятые, эти исследования известны как комбинированный (комплексный) скрининг на синдром Дауна первого триместра. Данный скрининг способен выявить около 79-90% детей с высоким риском синдрома Дауна (это означает, что около 21% детей с синдромом Дауна данный тест не определит).

Преимущество скрининга первого триместра заключается в том, что будущие родители узнают о риске возникновения хромосомных проблем у их ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если риск окажется высоким, женщина будет иметь возможность воспользоваться инвазивной диагностикой, например биопсией хориона, которая позволит точно узнать, есть ли в самом деле проблемы у ребенка, пока женщина еще находится в первом триместре беременности.

Имейте в виду, что биопсия ворсинок хориона обычно проводится в период с 11-ой до 13-ой недели, поэтому чем раньше вы пройдете скрининг первого триместра, тем больше шансов у вас будет подтвердить или опровергнуть его результаты. если они окажутся неутешительными.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна второго триместра включает в себя анализ крови, известный как анализ на хромосомные маркеры или «Тройной тест». Это исследование обычно проводится с конца 15-ой недели до конца 18-ой недели беременности.

Пренатальный скрининг №2 измеряет уровень трех веществ в крови: АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хотрионического гонадотропина) и Е3 (свободного эстриола). Наличие аномального уровня этих веществ в крови говорит о высокой вероятности того, что у ребенка синдром Дауна. Данный скрининг выявляет около 80% детей с синдромом Дауна.

Что ещё можно узнать при помощи пренатальных скринингов?

Скрининговые исследования также могут выявить детей, которые подвержены высокому риску по развитию других хромосомных проблем, кроме синдрома Дауна. Так, например, скрининг первого триместра может обнаружить трисомию 18, трисомию 13 и хромосомное расстройство, которое называется синдромом Шерешевского-Тернера.

Ненормальный результат измерения воротникового пространства плода может также указывать на определенные врожденные дефекты, такие как проблемы с сердцем и дефекты передней брюшной стенки.

Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности (особенно скрининг второго триместра) может обнаружить также выявить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия (это врожденные дефекты головного и спинного мозга). Если вы не успели сделать или отказались от «Тройного теста», вам придется пройти либо скрининг на выявление дефектов нервной трубки, либо амниоцентез. Учтите, что скрининг первого триместра и биопсия хориона не могут обнаружить дефектов нервной трубки!

Похожие статьи по теме:

Выберите свой регион

Войдите или зарегистрируйтесь

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша - на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития - от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь - не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

- В обязательные, согласно приказу Минздрава. тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, - рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова. - Первый скрининг делается на 11 - 13 неделе беременности - в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона - то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить - из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга - на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

- Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе. вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. - Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись - анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

Комментарии (42)

Читайте также

Комментарии (42)

В Челябинске родители подают в суд на клинику после рождения ребенка с синдромом Дауна

В Челябинске суду предстоит разрешить конфликт между частной клиникой и родителями мальчика с синдромом Дауна. Малыш появился на свет в результате процедуры искусственного оплодотворения. Женщина уверяет - врачи не предупреждали её о возможных рисках. Медики свою вину в рождении больного ребёнка не признают.

Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз - синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.

Не озвучивали ни рост, ни вес, сказали сразу диагноз. Сказали: будете отказываться или нет. Я сказала: хотя бы рост-вес скажите. Озвучили, конечно, потом все , - рассказала Светлана.

Из-за недуга сына Светлана пожелала скрыть лицо свое и малыша - о диагнозе мальчика должны знать лишь самые близкие люди. Вместе с мужем надеется, что их солнечный ребенок , так называют детей с синдромом Дауна, при правильной реабилитации сможет жить полноценной жизнью. Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы - сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО - экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.

После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора - из семи кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже четвертый раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети.

Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска - больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование - анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели. А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.

Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог , - говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ - информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель. При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила , - сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.

Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись. А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют. И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

В самой программе ЭКО, до переноса эмбрионов в полость матки, можно сделать анализ и определить, какие эмбрионы имеют генетические синдромы и наследственные болезни. Такую диагностику делаем не всегда, потому что она достаточно сложная , - говорит врач Мария Милютина.

Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска. Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве. Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

Источники: http://mamusiki.ru/skrining-na-sindrom-dauna-po-trimestram/, http://m.kp.ru/daily/25942.5/2887995/, http://www.1tv.ru/news/2012/07/16/88175-v_chelyabinske_roditeli_podayut_v_sud_na_kliniku_posle_rozhdeniya_rebenka_s_sindromom_dauna

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

МЕНЮ

Избранные статьи

Роды после 40 лет мнение врачей

Все больше современных женщин тратят молодые годы далее...

Поперечное положение плода 21 неделя

Вопросы во время беременности далее...

Эктопическое расположение плодного яйца

Шеечная беременность является редким далее...

Святые места для зачатия ребенка в россии

Современный мир богат различными далее...

Как делается скрининг в 12 недель

Ультразвуковое обследование для далее...

Количество вод 32 неделе беременности

Околоплодные воды (синоним: амниотическая далее...

Как восстановить после родов шейку матки

Не редко родовая активность вызывает незначительные нарушения в организме далее...

Маленький размер плода беременности

Переступив период, в далее...


Популярные статьи

Интересно

Вводить прикорм пюре 4 месяца

Прикорм в 4 месяца Здоровье и правильное развитие крохи волнует любого родителя. Огромную роль тут играет именно полноценное, сбалансированное питание. Именно поэтому многие...


Календарь беременности рассчитать срок по неделям онлайн

Калькулятор беременности В жизни каждой женщины беременность – это наиболее удивительный и волнующий период. За 40 недель из одной лишь клетки на свет появляется целый организм, который...


Зависит ли размер плода размера живота

Вопросы во время беременности → Зависит ли размер живота на размер ребенка? Помогите разобраться. У меня обхват живота (по линии пупка) составляет 90 см. Сама я не...