Главная » Скрининг


Высокий риск синдрома дауна скринингу

Вопросы во время беременности → Высокий риск синдрома Дауна - не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли.

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет. вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Берегите себя и своего малыша!

09 Декабрь 2013 в 13:51

высокий риск синдрома Дауна.

недавно была медицинская выставка-конференция в гостинице космос, где моя подруга была представителем одного из спонсоров. так вот там были и наши и международные светила генетики и они сами утверждают, что все это очередной бред навязанный и проплаченный нашим правительством. мало информативности, много ошибок и ноль гарантий. она специально этим интересовалась. вот и думаю теперь кому верить. ))

Идите на консультацию обязательно. Единственное, что в ЦПСиР (если на Севастопольском) вам предложат сразу только инвазивные процедуры, внимания уделят 5 минут. Попробуйте записаться к зав.отделением, Гнетецкой, она еще как-то разговаривает. Результаты могут быть от самого отличного до самого плохого, вы должны быть готовы к любому. Если для вас прерывание не приемлемо, то и смысла делать инвазивные процедуры (биопсию, амниоцентез, кордоцентез) нет. Самый безопасный для ребёнка это амнио, но он делается только с 16 недели, и результат готов будет через 3-4 недели.
У меня был риск 1:241, от биопсии отказалась на раннем сроке, второй скрининг отличный, узи отличные, включаю первое на 11 неделе, когда ТВП смотрели - норма. И только на 20 неделе генетики на узи обнаружили порок сердца, открытый ав-канал, характерный для синдрома дауна, пошла на кордоцентез, результат - синдром подтвердился.
Хотя видела на форумах девочек, у кого риски ставили и 1:50 и 1:20 и всё было в порядке.
Хорошие генетики есть на Каширке, ул. Москворечье, д. 1 и на кафедре генетики в институте Сеченова. И там и там жителей Южного округа принимают бесплатно, только в Сеченова по направлениям, а на Каширке просто по записи.

Решать только вам. Я желаю вам удачи и здорового малыша!

очень вам сочуствую. у меня такой же риск был, но ребеночек здоров.

менее, но сроки когда это делается разные, плацентоцентоз делается раньше, самый достоверный кордо, но там какой уже срок будет

Да, плацентобиопсию делают несколько раньше, чем амниоцентез. Но разница небольшая, в зависимости от конкретного учреждения, где их проводят, она составляет в среднем 1-2 недели. В свое время, чтобы выбрать какую именно диагностику делать, подробно изучала материал, ходила на консультации к разным генетикам. По совокупности факторов (срок проведения, достоверность, риски) остановилась на амниоцентезе. При этом дополнительно делала экспресс-анализ, результат которого был готов уже вечером того же дня. Конечно, каждый решает сам, какую пренатальную диагностику ему делать, но, мне кажется, если уж идти на процедуру, связанную с риском, то она должна быть достаточно достоверной. Иначе теряется весь её смысл. Но еще раз повторю, это мое личное мнение, исходя из своего опыта. У кого-то, возможно, другой опыт, другое мнение.
А кордоцентез я бы не советовала делать, мало того, что он делается из всех диагностик на самом позднем сроке, так и риск осложнений у этого метода самый высокий.

Разница в сроках огромная плацентоцентоз у нас делают с 8. недель, а амнио в основном у всех после второго скрининга.
При амнио тоже вероятность ошибки, т.к. там что-то выращивают. При кордо ошибка может быть только человеческий фактор.
Я делала плацентоцентоз в 15 и то это очень-очень поздно, т.к. потом пришлось принимать страшное решение.

Возможно, где-то плацентобиопсию и делают в 8 недель. Но это, на мой взгляд, как минимум странно и вызывает лично у меня сомнения в профессионализме врачей, которые это делают, особенно учитывая тот факт, что плацента обычно формируется не ранее конца 1 триместра, 12-13 неделя, а в некоторых случаях чуть позже, к 14-15 недели, поэтому эту диагностику и делают, как правило, в конце первого-начале второго триместра.
Инвазивные методы подразделяют на:
хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
в редких случаях проводят биопсию тканей плода.
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.
http://www.avapeter.ru/content.php?id=149
В разных медучреждениях сроки могут немного отличаться +/- 1-2 недели.
Я не агитирую за тот или иной метод, у всех них свои плюсы и минусы, значимость которых лично для себя каждый человек определяет самостоятельно. Но до принятия решения, на мой взгляд, лучше все подробно изучить.
Кстати, нашла сегодня статью о новом неинвазивном методе определения Синдрома Дауна на ранних сроках, о котором, видимо, Вы и ♪ Alta Vista ♫♫ C.G. писали раньше. Звучит обнадеживающе. Надеюсь, он скоро появится и у нас.
http://doctorpiter.ru/articles/2715/

Если уже были патологии плода, в след. беремен. в институте генетики, что в Москворечье направляют делать биопсию Хориона в 10 нед. естественно минуя всякие скрининги. А вообще, если поподробней почитать книги. а не интернет, эти ворсинки Хориона можно уже с 6 недели брать, но говорят могут быть в ряде случаев последств. у плода - короткие конечности.
Для меня все эти исследования против природы: и скрининги, и инвазивка; но так все вышло, теперь приходится с этим жить.
У меня был риск по скринингу - 20% и с риском 0,5-2% (включим и человеч. фактор) от инвазивки - разница огромная.

Второй скрининг. Высокий риск СД. Как дожить до родов?

По результатам второго скрининга – высокий риск СД (Синдрома Дауна). 1:84. Шок (далее - все эмоции опущу).

Направление в ЦПСиР к генетику. Ездила с мужем. Генетик объяснила, что СД – это не наследственное заб. а хромосомное нарушение в момент слияния двух клеток. СД – не лечится, естественно. Дети с СД рождаются и у здоровых родителей. Лотерея. На 700 родов - 1 случай.

Предложила кордоцентез (т.к. срок был уже 20нед.), довольно настойчиво. Мы отказались от инвазивных мер (прокол плодного пузыря, забор крови плода в месте примыкания пуповины к плаценте).

Для себя мотивируя тем, что Скрининг – это компьютерная обработка данных (вес, возраст, кровь). Риск прерывания беременности (то есть выкидыша у нас получается выше, чем риск рождения ребенка с СД).
Гинеколог сказала лишь 2 слова: низкая плацентация может влиять на результат скрининга; для очистки совести порекомендовала сделать 3D-узи экспертного уровня.

Беременность до 20 нед. - на Дюфастоне.
Первый скрининг – низкий риск, второй - высокий риск СД 1:84.
первое узи (17,5нед.) – низкая плацентация, второе узи (22,5нед.) (органов плода) – плацента высоко, тазовое предлежание.

Сделали платно независимое экспертное узи на сроке 24нед. ( Здоровое поколение ) Претензий нет. Нет укорочения бедренной кости, все фаланги мизинцев на месте, носовые косточки в норме, органы без патологий, голова круглая.
Врач-узи ЗП порекомендовала пойти к их платному генетику (2420руб.), а потом делать еще 3D-узи экспертного уровня при 4-м род.доме или в ЦПСиР (ок.4500руб). Или снова у нее в 28нед. чтобы визуально, насколько это возможно оценить ребенка.

У нас есть один ребенок, сами здоровы. Понимаю, что спасти меня от сомнений может только кордоцентез (дает принципиальный ответ; делать боюсь, беременность и так не простая, антифосфолипидный синдром), не представляю прерывание на сроке 26нед. (если вдруг что-то плохое), буду рожать.

Читала, что всё это кому-то нужно, на подобных исследованиях делают деньги, добывают, извините за страшилку -стволовые клетки, принуждая женщин к прерыванию, изготавливают дорогостоящие препараты, двигают науку, пишут диссертации и так далее. 

Вопрос: как дожить в таком стрессе до родов и что делать, если вдруг всё плохо? Отказываться? Принять? Сломать хребет нашей семье? Сломать жизнь старшему ребенку?

Источники: http://m.baby.ru/community/view/22562/forum/post/230991524/, http://eva.ru/eva-life/messages-2794849.htm, http://ru-perinatal.livejournal.com/17064492.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

МЕНЮ

Избранные статьи

Что есть во втором триместре беременности

Питание беременной женщины крайне важно для растущего далее...

34 Недели тазовое предлежание фото

Тазовое предлежание плода — это очень распространенный диагноз. далее...

Киви при грудном кормлении

Кормление грудью – период, далее...

Как правильно обрезать пуповину у новорожденного видео

В процессе родоразрешения далее...

В какое время суток обычно начинаются схватки

Беременность – удивительное далее...

Нормы развития плода на 37 неделе беременности

Каждая будущая мама, несомненно, считает далее...

4 Недели после родов кровяные выделения

Роды -серьезный стресс для женского организма, а особенно, далее...

Питание при беременности 1 триместр

Как происходит развитие малыша в первом триместре беременности далее...


Популярные статьи

Интересно

Во сколько недель формируется плацента при беременности

Главная Беременность и роды Плацента при беременности: формирование плаценты и отклонения Плацента при беременности: формирование плаценты и отклонения...


Ребенок в утробе 12 недель

12 недель беременности Будущий ребенок К концу 12 недель беременности - что происходит с эмбрионом в матке? Плод уже значительно увеличился в размерах, в 12 недель беременности...


Рассчитать беременность по дням

Калькулятор беременности неточность знания даты самого зачатия; здоровье будущей мамы; протекание развития самого плода; патологии и противопоказания. Определяем дату появления счастья и радуемся Как стало понятно из...